O que é doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é caracterizada pela falta ou deficiência da atividade de uma enzima. Nas nossas células, a função da enzima é "degradar e reciclar resíduos de gordura" que se encontram dentro do lisossomo. Os lisossomos funcionam como as "usinas de reciclagem" das células.

Todos nós temos no nosso DNA a instrução para que essa enzima seja produzida. Mas um pequeno erro genético, conhecido como mutação, pode impedir a produção da enzima ou fazer com que ela seja produzida de forma diferente e, por consequência, com diminuição ou ausência de sua atividade.


Quem pode ter doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é hereditária, ou seja, é transmitida de geração para geração. Para alguém desenvolver a doença de Gaucher é necessário que tanto o pai quanto a mãe sejam portadores da mutação no DNA e a transmitam para a criança. Mesmo assim, pode ser que a criança também se torne apenas mais um portador da mutação. Nestes casos, em que a mãe e o pai são portadores da mutação, a possibilidade de algum filho (ou filha) desenvolver a doença de Gaucher é 25%.





Quais são os sinais e sintomas?

A doença de Gaucher é muitas vezes confundida com várias outras doenças que tem sinais e sintomas parecidos. Por isso, procurar um médico é sempre a melhor atitude quando surge qualquer anormalidade.



Como é feito o diagnóstico da doença de Gaucher?

Através de um exame de sangue, que é usado para medir a atividade da enzima.


Convivendo com a doença de Gaucher

Saiba que as pessoas que têm a doença de Gaucher muitas vezes sentem alguma dificuldade para falar sobre o assunto. A conscientização de toda a sociedade sobre a doença de Gaucher é importante não apenas para o conhecimento, o diagnóstico e o tratamento precoce. Mas também para criar um ambiente de comunicação sincera e aberta, onde as pessoas que têm a doença de Gaucher sejam vistas com normalidade e possam viver plena e ativamente.

Em resumo, é importante que todos saibam que:


Doença de Gaucher é uma condição onde o corpo não produz quantidade suficiente de uma enzima e células de gordura se acumulam na medula óssea e em órgãos como o fígado e o baço;

Doença de Gaucher não é algo que você pode "pegar". É genética e é passada de pais para filhos;

Para a doença de Gaucher ainda não há cura, mas há ótimos tratamentos disponíveis aqui no Brasil - se iniciados logo que a doença é diagnosticada, é vida normal e com qualidade;

A adesão ao tratamento da Doença de Gaucher é fundamental. Se o tratamento é abandonado, com o tempo, células de gordura voltam a se acumular, causando os mesmo danos novamente: o paciente pode ficar cansado, ter sangramentos, ter dores e complicações ósseas.



Tratar a doença de Gaucher é reconquistar o direito à VIDA

Conheça a história de Paulinho, exemplo de perseverança e de amor à vida que com certeza alimentará as esperanças e a fé de quem ainda vive as dificuldades de um diagnóstico recente da doença de Gaucher:







Referências bibliográficas:
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• Mistry PK, Cappellini MD, Lukina E, et al. A reappraisal of Gaucher disease diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol. 2011;86:110-115.
• Mistry PK, Weinthal JA, Weinreb NJ. Pathophysiology, clinical features, and natural history of Gaucher disease. Clin Adv Hematol Oncol. 2012;10(6 Suppl 8):1-16.
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• Kaplan P, et al. The clinical and demographic characteristics of non neuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med 2006;160:603-608.